印度电影情感推荐剧情介绍:

由于基因组检测的复杂性，促使基于微阵列进行产前检测之前需要对患者进行遗传咨询。遗传咨询为患者提供了一个了解CMA技术的优点和局限性的机会，从而根据他们的个人态度，就测试的适当性做出明智的决定。当在CVS或羊膜穿刺术咨询后进行CMA产前诊断时，建议由遗传咨询师、遗传学家或其他具有适当遗传咨询专业知识的专业人员进行遗传咨询。
进行产前遗传咨询的范围需涵盖多个领域。随着无创胎儿DNA的非侵入性产前检测NIPT的爆炸式发展，遗传咨询的一部分内容很可能将致力于解释NIPT有限但强大的筛查潜力，和CMA可以诊断的基因组异常之间的差异。虽然大多数CMA结果都是明确的，但小部分结果认为是临床意义未明，测试前应对这些问题进行系统的遗传咨询。遗传咨询还应解释表型异质性的概念（由于不同基因导致的可变外显率），其中疾病的严重程度可以从明显正常到严重。当遇到这种情况时，患者应意识到虽然他们自己可能携带相同的CNV，该疾病的临床表型可能在胎儿中无法预测。其他咨询中还应提到，某些CNV与神经认知疾病的易感性有关，如孤独症和精神分裂症，以及在某些情况下可能发现与检测指征无关的晚发性疾病。最重要的是，受检者应了解根据其适应范围原因发现具有临床意义的CNV的可能性，还需要包括发现临床意义不确定的CNV可能。